“Te hacen llorar principalmente dos veces en la vida, el día que nacen y en el que fallecen”. El síndrome de Down no es una bendición, pero tampoco una enfermedad y el 21 de marzo es su día.
Se estima que en España viven unas 35.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Su esperanza de vida ronda los 60 años y entre el 55 y el 60% de los casos, son de hombres. Cerca del 90% de los fetos con síndrome de Down son abortados tras conocer sus padres que el hijo puede nacer con esta alteración genética.
El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomia 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más habitual. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
El único factor de riesgo oficial es la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular. Desde que son pequeños, los bebés con síndrome de Down tienen una apariencia y personalidad única, con una mezcla de los factores genéticos físicos de sus familias, pero también los propiciados por su particularidad.
Rasgos habituales del síndrome de Down
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas o de forma inusual
Poco tono muscular
Manos anchas
Manos y pies pequeños
Dedos de las manos cortos
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas ‘manchas de Brushfield’
Baja estatura
Origen de la denominación
Debe su nombre al apellido del británico John Langdon Haydon Down. Este médico fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas. Eso sí, no supo determinar sus causas. Hubo que esperar casi un siglo, hasta 1958, cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.
