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¿Qué es la progeria?

por WebSalud
¿Qué es la progeria?

En el mundo hay enfermedades raras, y también muy raras. Este es el último caso. ¿Qué es la progeria? También conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños. Por lo general, suele comenzar en los dos primeros años de vida. Los infantes con esta patología parecen normales cuando nacen. Sin embargo, durante el primer año empiezan a aparecer los primeros síntomas. Sobre todo el crecimiento lento y la caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares suelen ser la causa final de la muerte en la mayoría de los casos. La esperanza de vida de los niños con progeria es de 13 años. Algunos pueden morir incluso más jóvenes, y otros, en cambio, llegar a los 20 años de edad. Aunque esta patología no tiene cura, las distintas investigaciones que están desarrollándose parecen ofrecer ciertas esperanzas de que aparezca un tratamiento.

Síntomas de la progeria

¿Qué es la progeria? ¿Cuáles son sus principales síntomas? Por norma habitual, a lo largo del primer año de vida el crecimiento de un niño con esta patología se desacelera notablemente. Sin embargo, el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen en sus niveles habituales. Después pueden aparecer unas u otras señales.

Los rasgos de esta enfermedad, en principio, son bastante característicos. En primer lugar está el citado retraso en el crecimiento, con una estatura y un peso por debajo del promedio. También hay cambios visibles en el rostro. Aparece la mandíbula inferior pequeña, los labios delgados y la nariz, por decirlo de alguna manera, puntiaguda. Además, la cabeza está desproporcionada respecto al rostro, es mucho más grande. Ojos prominentes, caída del cabello (incluso es de las pestañas y cejas), la piel delgada o una voz aguda también son signos inequívocos.

Por desgracia, estas señales vienen acompañadas de problemas de salud. Suele aparecer una enfermedad grave del corazón, una formación de dientes tardía y anormal, pérdida de audición o de masa muscular o anomalías esqueléticas, entre otras. Una única mutación de un gen, el ‘lamina A’, es responsable de esta patología. Cuando este gen presenta un defecto, proteína denominada progerina hace que las células sean inestables, provocando el envejecimiento.

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