Los bebés están expuestos a muchos trastornos, algunos de ellos son extremadamente raros. ¿Qué es el síndrome de Rett? Una enfermedad que afecta al desarrollo neuronal y tiene base genética. Es una patología muy compleja que afecta al sistema nervioso. La estimación actual es que puede afectar a una de cada 12.000 niñas. Y es que este raro problema suele presentarse, casi de forma exclusiva en las chicas. El motivo es que se origina en el cromosoma X, que es el que da lugar al sexo femenino.
A grandes rasgos, en el síndrome de Rett, una única mutación afecta a la configuración de otros muchos genes y, por lo tanto, afecta al adecuado desarrollo humano. En la mayoría de los casos, la patología está causada por los cambios en el cromosoma X de un gen llamado MECP2. Este gen es el encargado de regular las funciones de otros genes. Si funciona mal, el resto quedan desorientados. Es como si el guía de una expedición se pierde, el resto estarán igualmente perdidos.
El citado gen es básico ya que sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso y, en especial, el cerebro. Este síndrome afecta a las áreas encargadas del desarrollo cognitivo, sensorial y emocional; la función motora y autonómica; y también el movimiento.
Síntomas del síndrome de Rett
¿Qué es el síndrome de Rett? ¿Cuáles son sus síntomas? La mayoría de los bebés con este trastorno tienen un desarrollo idéntico al de otros recién nacidos, al menos durante los primeros meses de vida. Sin embargo, entre los 6 y los 18 meses todo cambia. En este periodo empieza la pérdida de algunas de las habilidades que previamente han aprendido.
La primera señal de esta enfermedad suele ser un bajo tono muscular y una visión disminuida. Después, las niñas con este síndrome empiezan a tener problemas de comunicación y, por inercia, comienzan a hacer movimientos repetitivos con las manos. Algunas pequeñas podrían empezar a tener convulsiones e incluso es posible que aparezcan dificultades para caminar a causa de esta enfermedad.
